Génétique

La génétique est un vaste domaine scientifique qui étudie la transmission des caractères héréditaires, ainsi que le support de cette hérédité. Cela s’inscrit aujourd’hui dans un contexte de progrès technologique spectaculaire tant au niveau technologique que des connaissances médico-scientifiques.

Le service de génétique dispose de locaux spécifiques répondant aux exigences pour la réalisation d’analyses de l’ADN et de l’ARN. Différentes techniques et technologies de biologie moléculaire sont maitrisées dans un contexte de dépistage ou de diagnostic de certaines maladies génétiques.

Cytogénétique

Ces explorations du génome sont réalisées aux moyens des techniques :

  • de cytogénétique morphologique (caryotype)
  • de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ, Analyse Chromosomique sur Puce à ADN, PCR)

Ces techniques sont applicables aux pathologies constitutionnelles en période prénatale et postnatale et pour le somatique en onco-hématologie.

Génétique moléculaire

Le service génétique Gen-Bio propose aussi un large panel d’examens permettant d’explorer l’infertilité, le retard mental ou trouble du développement, l’insuffisance ovarienne et certaines pathologies acquises par des techniques :

  • de génétique moléculaire telles que la PCR (PCR-RFLP, la PCR-SSO), la méthylPCR, l’étude de marqueurs microsatellites, le séquençage Sanger mais également le Séquençage Massif en Parallèle (NGS).

Les paramètres réalisés vont de :

  • l’étude de mutations ciblées sur un gène (mucoviscidose, X-fragile, hémochromatoses, HLA classe I et II…)
  • à l’étude complet du génome (Whole exome sequencing**)
  • en passant par l’étude de l’ADN libre circulant pour la recherche de trisomie 21 (DPNI ou ADNlcT21) ou pour le génotypage Rhésus D fœtal**.
  • BRCA1 et BRCA2
** prochainement

Biologie Moléculaire Infectieuse

Enfin, notre équipe réalise de nombreux examens de biologie moléculaire en infectiologie destinés à la détection ou à la quantification de bactéries, virus et parasites. Parmi eux :

  • des infections sexuellement transmissibles (C. trachomatis, M. genitalium, N.gonorrhoeae, T. vaginalis, VHC, VHB, VIH-1, HPV à haut risque…) ou
  • des syndromes respiratoires (Coqueluche, Grippe, VRS, mycobactéries…)
  • plus récemment, Gen-Bio a développé des tests moléculaires pour la recherche de résistances à certains antibiotiques.
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